Cohortes et registres
Qu’est-ce qu’une cohorte?
Une cohorte est un groupe défini de personnes qui est suivi pendant une période de temps déterminée dans le but de suivre l’évolution de la maladie et d’identifier la survenue d’événements de santé d’intérêt.
Qu’est-ce qu’un registre ?
Un registre est une base de données anonymisée et sécurisée constituée d’un nombre précis de données (médicales, administratives…) d’un ensemble de patients d’une population géographiquement définie et partageant une caractéristique commune.
DEFI-ALPHA
« Étude descriptive d’une cohorte d’enfants atteints de déficit en Alpha 1 Anti-trypsine chez l’enfant »
Le déficit en Alpha 1 antitrypsine est une maladie qui concerne à la fois les enfants et les adultes.
La constitution d’une cohorte d’enfants présentant un déficit en Alpha 1 antitrypsine afin de pouvoir analyser l’évolution de leur atteinte hépatique mais aussi de mieux connaître leur pronostic pulmonaire est apparue comme étant un travail devant permettre d’optimaliser et d’organiser la prise en charge de ces maladies.
Statut : en cours de recrutement (211 patients inclus, 27 centres participants)
Investigateur principal : Pr A. Lachaux
Partenaires : laboratoire LFB (Dr E. Jaudinot et S. Rimbaud)
Contact :
L. Restier MSc, PhD, lioara.restier@chu-lyon.fr
HEPATIMGO
« Cohorte liée au réseau d’étude et de recherche des HEPATopathies auto-IMmunes du Grand Ouest »
L’objectif de ce réseau est de fédérer l’ensemble des services d’hépato-gastro-entérologie des CHU et CHR du Grand Ouest notamment pour améliorer la compréhension de l’HAI et la prise en charge des patients Actuellement la cohorte est encore monocentrique de part les prélèvements obtenus. Les 7 autres centres à ouvrir sont: Angers, Brest, Orléans, Poitiers, Rennes, La Roche Sur Yon et Tours.
Statut : en cours de recrutement (229 patients inclus, 7 centres de la région grand-ouest ainsi que l’Hôpital Saint-Antoine, Paris)
Investigateur principal : Dr Jérôme Gournay
Etablissement coordinateur : CHU de Nantes
Contact :
Christelle ONANA, animatrice du réseau :christelle.onana@chu-nantes.fr
RadiCo-COLPAC
« Cohorte nationale sur l’épidémiologie, l’hétérogénéité clinique et génétique
du syndrome « LowPhospholipid-Associated Cholelithiasis (LPAC) »
Le syndrome LPAC est une forme rare et symptomatique de lithiase biliaire intra-hépatique de cholestérol du sujet jeune (< 40 ans) d’origine génétique, récidivant de manière caractéristique après cholécystectomie et répondant souvent favorablement à un traitement par acide ursodésoxycholique (AUDC). C’est une maladie hétérogène sur le plan clinique et génétique, dont l’évolution et le pronostic ne sont pas prévisibles et dont la prévalence dans la population générale reste inconnue.
La mise en place de cette cohorte a pour objectifs d’inclure des données rétrospectives et prospectives, de patients atteints de LPAC syndrome, dont le but est de : 1) définir les bases épidémiologiques de la maladie ; 2) mieux préciser le spectre clinique et pronostique de la maladie ainsi que sa réponse au traitement par AUDC, et 3) établir une grande banque d’ADN génomique qui permettra de caractériser l’hétérogénéité génétique de la maladie et de découvrir de nouveaux gènes de prédisposition.
Ce projet devrait permettre d’améliorer la prise en charge diagnostique et thérapeutique des patients et d’identifier de nouveaux mécanismes impliqués dans la physiopathologie de la lithiase biliaire.
Statut : En cours de recrutement (460 patients inclus, 17 centres participants, dont 11 centres de référence ou compétences de la filière)
Investigateur principal : Dr Christophe Corpechot, Hôpital Saint-Antoine
Partenaires :
- Partenaire coordinateur : INSERM
- Partenaires institutionnels responsables de l’exécution du projet : Université Paris Descartes, Université Paris Diderot, Université Pierre et Marie Curie, Université Paris Est Créteil, Aix Marseille Université, Les Entreprises du Médicament, Alliance pour la Recherche et l’Innovation des Industries de Santé, Université Montpellier 1 et le Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes.
Contact : Dr C. Corpechot, cmr-mivb@aphp.fr
Pour en savoir plusENVIE
« Réseau européen et français des maladies rares du foie (EN-Vie 2) »
ENVIE est une étude internationale, multicentrique prospective de suivi d’une cohorte de patient·e·s ayant une maladie rare du foie. Elle a pour but d’acquérir de plus amples connaissances scientifiques et d’optimiser la prise en charge des malades par l’élaboration et la mise à jour des recommandations basées sur des données cliniques, biologiques et radiologiques recueillies prospectivement dans un groupe important de patient·e·s européen·e·s.
Statut : En cours de recrutement (2221 patients inclus)
Investigateur principal : Dr Aurelie Plessier, centre de référence des maladies rares du foie Hôpital Beaujon
Partenaires :
Centre de Ressources Biologiques (CRB)
Groupe Hospitalier Bichat – Claude Bernard
46 rue Henri Huchard 75018 Paris
Laboratoire : 01 40 25 85 58 / tech.cic@bch.aphp.fr
Contact : Kamal ZEKRINI
Tel : 01 71 11 46 21
IRCPSS :
« International Registry of Congenital Porto-Systemic Shunts »
Registre multicentrique international qui inclut tous les patients atteints de CPSS
Responsable : Pr Valérie McLin, Genève, Suisse
Responsable français : Franchi-Abella, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre
Maladies concernées : Congenital Porto-Systemic Shunts / Fistule porto-systémique congénital
Date de création : 2020
Nombre de patients inclus : en cours d’activation
Couverture géographique : internationale
« Registre cholestases génétiques»
Registre à couverture nationale qui inclut tous les patients atteints de cholestases génétiques
Responsable : Pr Emmanuel Gonzales, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre
Maladies concernées : Cholestases génétiques
Date de création : 2021
Nombre de patients inclus : en cours d’activation
Couverture géographique : national
OFAVB :
« Observatoire Français de l’Atrésie des Voies biliaires »
La première enquête nationale sur l’Atrésie des voies biliaires a été réalisée en 1997, et l’Observatoire français de l’AVB a été créé au décours, avec la collaboration des 45 centres impliqués dans la prise en charge de ces enfants. Le registre ainsi créé a été validé par l’INSERM et l’ Institut de veille sanitaire (InVS).
Ce registre inclut tous les patients atteints d’AVB nés en France depuis 1986. La collecte des données s’est faite par enquêtes nationales successives, la 4ème enquête est en cours de finalisation, avec un peu plus de 1300 enfants inclus.
Les données de l’Observatoire français de l’AVB permettent de mieux connaître l’épidémiologie et le pronostic de l’AVB, les facteurs accessibles à des améliorations, et la modélisation des actions visant à améliorer la prise en charge. Une dizaine d’articles sont issus de ces travaux.
Responsable: Pr. C. Chardot, Hôpital Necker
Maladies concernées : Atrésie des voies biliaires
Date de création : 1997
Nombre de patients inclus : 1400
Couverture géographique : nationale
Contact : christophe.chardot@aphp.fr
VALDIG
« Registre français des maladies vasculaires du foie Vascular Liver Disease Group »
Il s’agit d’un registre national comportant les données cliniques et biologiques des patients atteints de maladies vasculaires rares du foie issus du centre de référence des maladies vasculaires du foie (hôpital Beaujon) mais aussi de 2002 à 2010 de 12 centres régionaux participants et de 2010 à 2016 de 6 centres participants. Ce registre est également associé à une biobanque.
Responsable: Dr. A. Plessier, Hôpital Beaujon
Maladies concernées : Syndrome de Budd-Chiari, thrombose des veines hépatiques, thrombose de la veine porte, sclérose hépato-portale et veinopathie portale oblitérante
Date de création : 2002
Nombre de patients inclus : 2212
Couverture géographique : nationale et européenne
Contact : kamal.zekrini@aphp.fr
VEDROP
« Registre des patients pédiatriques traités avec Védrop (tocofersolan) en Europe pour une carence en vitamine E
en raison d’une malabsorption digestive congénitale ou d’une cholestase chronique héréditaire »
Recueil de données sur les caractéristiques démographiques des patients, l’utilisation du Védrop, de son profil d’efficacité et de sécurité.
Responsable: Pr. E. Jacquemin, Hôpital Bicêtre
Maladies concernées : cholestases pédiatriques
Date de création : 2009
Nombre de patients inclus : 500
Couverture géographique : Europe
Contact : isabelle.friteau@aphp.fr
MIVB
« Base de données des maladies inflammatoires des voies biliaires »
Centre de référence des maladies inflammatoires des voies biliaires, hôpital Saint-Antoine, Paris.
La base MIVB contient les données (cliniques, biologiques, d’imagerie…) d’environ 1000 patients atteints de maladies inflammatoires des voies biliaires. Pour le moment c’est une base mono-centrique (données des patients suivis au CRMIVB) mais qui a vocation de devenir à terme multicentrique (inclusion des patients des centres de compétence) et nationale.
Responsable : Dr. C. Corpechot
Maladies concernées : Cholangite biliiare primitive (CBP), Cholangite sclerosante primitive (CSP), syndrome LPAC, Overlap syndrome (CBP+ hépatite autoimmune, CSP + hépatite autoimmune)
Date de création : 1999
Nombre de patients inclus : 1228
Couverture géographique : monosite
Contact : farid.gaouar@aphp.fr
GALA
« The Global ALagille Alliance study »
Registre multicentrique international qui inclut tous les patients atteints du syndrome d’Alagille
Responsable : Pr Binita Kamath, Hospital for Sick Children, University of Toronto, Canada
Coordonnateur en France : Pr Emmanuel Gonzales
Maladies concernées : Cholestases pédiatriques
Date de création :
Nombre de patients inclus : 155 (International) En France : 83
Couverture géographique : registre internationale
Statut : en cours de recrutement
NAPPED
« Natural course and prognosis of PFIC and effect of biliary diversion »
NAPPED : “Natural Course and Prognosis of PFIC and Effect of Biliary Diversion” est une étude internationale sur données supervise par le Pr Verkade à Gronningen. Coordonnateur en France : Pr Emmanuel Gonzalès.
Les cholestases intrahépatiques progressives familiales (PFIC) constituent un groupe hétérogène de maladies rares du foie autosomiques récessives dont l’incidence est évaluée entre 1/50000 et 1/100000 naissances. A ce jour, six types de PFIC ont été identifiées. L’étude présentée ici recueillera des données de patients atteints de PFIC1 et PFIC2 uniquement.
Les premiers signes de PFIC 1 et PFIC 2 apparaissent généralement dès les premiers mois de vie avec une hépatomégalie, le plus souvent un ictère néonatale qui peut persister ou devenir récurrent et un prurit chronique généralement très sévère. Les patients développent une fibrose qui évolue vers une cirrhose relevant d’une transplantation hépatique avant l’âge adulte chez 50% d’entre eux.
L’état actuel des connaissances des PFIC1 et 2 ne permet pas d’établir de corrélation génotype/phénotype robuste quant à la sévérité des symptômes et l’évolution naturelle de la maladie. De plus, les traitements pharmacologiques, de dérivation biliaire et de transplantation peuvent avoir des suites et complications différentes d’un patient à l’autre et les corrélations avec le génotype restent fragiles. Egalement, certaines approches de pharmacothérapie ciblée ont été développées mais la sélection des candidats à ces traitements reste difficile à établir. Ainsi, le but de notre étude est d’établir des corrélations génotype/phénotype afin de prédire (i) l’évolution de la maladie chez un patient et (ii) le succès des traitements proposés. Les résultats de cette étude pourraient donc permettre d’améliorer grandement la prise en charge des patients.
Responsable : Pr Henkjan Verkade (Groningen Centre, Pays-Bas)
Coordonnateur en France : Pr Emmanuel Gonzalès
Maladies concernées : Cholestase intrahépatique progressive familiale de type 1 et de type 2
Date de création : 2017
Nombre de patients inclus : 807 (international)
Couverture géographique : registre internationale
Centres participants français : Bicêtre, Necker, Lyon, Toulouse, Lille, Marseille
Statut : en cours de recrutement (rétrospectif + prospectif)
« Troubles hépatiques associés à une mutation TERT/TERC »
Responsable : Dr Aurélie Plessier, Hôpital Beaujon, Paris
Maladies concernées : Troubles hépatiques et téloméropathies
Nombre de patients inclus : 167
Couverture géographique : registre national
Statut : en cours de recrutement
