Protocoles nationaux de soins, référentiels et recommandations
Protocoles Nationaux de Diagnostics et de Soins (PNDS)
Le deuxième plan national maladies rares 2011-2014 a réaffirmé l’importance de la production de Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS) par les experts des centres de référence des maladies rares.
L’objectif de ces PNDS est d’expliciter à l’ensemble des professionnels (médicaux/médico-sociaux, hospitaliers/libéraux) impliqués dans le parcours du patient « la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée. Il a pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur l’ensemble du territoire ». (HAS)
- Atrésie des Voies Biliaires (AVB) – Pr E. Gonzales (CRMR coordonnateur AVB-CG – Bicêtre) et Dr M. Ruiz (CRMR constitutif AVB-CG – Lyon) – mise en ligne sur le site de la HAS le 02/12/2024
Coordination : Dr A. Plessier, CRMVF – Hôpital Beaujon ; Pr C. Bureau, CCMVF – CHU de Toulouse
- Cholangiopathies ischémiques
- Syndrome de Budd-Chiari – mis en ligne sur le site de la HAS le 28/01/2019
- Thrombose porte récente non cirrhotique – Dr A. PLESSIER – CRMR coordonnateur MVF, co-coordination Pr C. BUREAU – CHU Toulouse – mis en ligne sur le site de la HAS le 28/11/2019
- Thrombose de la veine porte au cours de la cirrhose (mis en ligne sur le site de la HAS le 28/01/2019)
- Cavernome porte ou thrombose porte chronique – Dr A. PLESSIER – CRMR coordonnateur MVF, co-coordination Pr C. BUREAU – CHU Toulouse – mis en ligne sur le site de la HAS le 28/11/2019
- Fistule portosystémique congénitale – Dr A. PLESSIER – CRMR coordonnateur MVF, co-coordination Pr C. BUREAU – CHU Toulouse – mis en ligne sur le site de la HAS le 13/12/2022
- Atteintes hépatiques au cours de la maladie de Rendu-Osler-Weber (PNDS Maladie de Rendu-Osler, par le Centre National de Référence de la Maladie de Rendu-Osler) – mis en ligne sur le site de la HAS le 28/01/2019
- Obstruction porte extra hépatique chronique – cavernome
- Maladie vasculaire porto-sinusoïdale – Dr A. PLESSIER – CRMR coordonnateur MVF, co-coordination Pr C. BUREAU – CHU Toulouse – mis en ligne sur le site de la HAS le 16/02/2021
- Syndrome d’obstruction sinusoïdale
- Facteurs de risques des maladies vasculaires du foie chez l’adulte et l’enfant
- Prise en charge de l’anticoagulation chez les patients adultes atteints d’une maladie chronique parenchymateuse ou vasculaire du foie
- Médicaments et maladies vasculaires du foie
- Maladies vasculaires hépatiques et grossesse
Ce travail soutenu par l’AFEF est issu de la revue Hépato-Gastro & Oncologie Digestive.
- Cholangite Biliaire Primitive (CBP) – Dr C. Corpechot – CRMR coordonnateur MIVB-H – Saint-Antoine – mis en ligne sur le site de la HAS le 02/12/2021
- Cholangite Sclérosante Primitive (CSP) – Pr O. Chazouillères – CRMR coordonnateur MIVBH – Saint-Antoine – Mis en ligne sur le site de la HAS le 12/12/2022
- Hépatite Auto-Immune (HAI) – Pr JC. Duclos-Vallée – CRMR constitutif MIVBH – Paul Brousse (mis en ligne sur le site de la HAS le 14/10/2021)
Référentiels de la filière
Un groupe de travail coordonné par le Dr. Dominique Debray (Hôpital Necker – Enfants malades) et composé de pédiatres, d’hépatologues, de psychologues et d’infirmières de liaison/coordination a été mis en place afin de rédiger des recommandations générales visant à optimiser la prise en charge médicale globale des jeunes arrivant à l’âge adulte.
Le référentiel est structuré en trois parties :
- La préparation avant le transfert
Cette section détaille les modalités de la consultation en pédiatrie, et met l’accent sur l’importance de l’éducation thérapeutique englobant la connaissance de la maladie, ses complications possibles et la nature de son traitement.
- La période du transfert en service de médecine pour adultes
Quelles sont les modalités des premières consultations ? Comment mettre en place une collaboration entre les équipes pédiatriques et de médecine adulte ?
- L’accueil et le suivi en service de médecine pour adultes
Cette section traite des pré-requis tels que la formation des médecins aux pathologies hépatiques pédiatriques, de l’accueil et des modalités des consultations dédiées au jeune adulte.
Les annexes
Le référentiel comprend un ensemble de fiches à découper (questionnaires d’évaluation pour les hépatologues, pour les parents, fiche de liaison, etc.).
Autres documents
Les recommandations du groupe d’experts européen Alpha-1 lancées au parlement européen le 22 mars 2017, sont désormais disponibles.
Ces recommandations ont été émises afin de sensibiliser les décideurs politiques, les professionnels de santé, les patients et la société en général à l’importance de diagnostiquer, de traiter et d’étudier le déficit en alpha-1 antitrypsine.
Ce document qui alerte et préconise des conduites à tenir comporte 5 parties :
- L’explication de la maladie
- Les recommandations auprès des décideurs politiques
Cette section fait le point sur les principaux défis à mener : le diagnostic précoce, l’amélioration du remboursement, la coordination et le développement d’une politique globale.
- Les recommandations auprès des professionnels de santé
Cette section vise à fournir aux professionnels de santé des outils-clés pour identifier, prendre en charge et traiter de manière appropriée les patients
- Les recommandations et auprès des patients et les porteurs asymptomatiques
Cette section vise à fournir aux personnes concernées des questions-clés à se poser et à poser au médecin, et répond à des questions sur la maladie.
- Et, un état d’avancement lié aux objectifs défini en 2011
L’annonce officielle du troisième Plan National Maladies Rares (PNMR 3) a été faite le mercredi 4 juillet 2018 lors de la 2ème rencontre Maladies Rares.
L’ambition annoncée par la Ministre de l’Enseignement Supérieur, de la Recherche et de l’Innovation, Frédérique Vidal et par la Directrice générale de l’offre de soins, Cécile Courrèges, est de « partager l’innovation, un diagnostic et un traitement pour chacun ».
Les priorités de ce PNMR 3 portent sur :
- La réduction de l’errance et de l’impasse diagnostiques avec l’objectif de dépister plus précocement les maladies, de débuter les prises en charge au plus tard un an après la 1èreconsultation par un spécialiste (au lieu de 5 pour plus d’un quart des personnes) et de faciliter l’accès aux traitements utiles ;
- Le rôle accru des filières de santé maladies rares pour coordonner les actions des multiples acteurs concernés (équipes de soins, médico-sociales et éducatives, de dépistage et de recherche, partenaires associatifs, réseaux européens de référence…), accompagner certaines étapes-clés comme l’annonce du diagnostic, la transition adolescent-adulte, les situations d’urgence et promouvoir la recherche et l’innovation sur les maladies rares ;
- Un parcours plus lisible pour les personnes malades et leur entourage par une information renforcée sur des ressources parfois encore méconnues (Orphanet, Maladies rares info services, associations…) et la création de plateformes de coordination en outre-mer, d’expertise dans les centres hospitaliers universitaires ;
- Le partage des données pour renforcer la recherche et l’émergence et l’accès à l’innovation avec notamment la création d’entrepôts de données de qualité, interopérables et réutilisables pour les maladies rares ;
- L’accompagnement plus étroit des personnes atteintes de handicaps liés à une maladie rare (d’intensité et de types divers) et de leurs aidants en facilitant leur accès aux dispositifs ;
- Une dynamique européenne soutenue par le rôle moteur de la France en amplifiant l’élan actuel de la recherche sur les maladies rares, via en particulier le lancement d’un programme français de recherche sur les impasses diagnostiques en lien avec les initiatives européennes et internationales.
