Protocoles nationaux de soins, référentiels et recommandations

Le référentiel est structuré en trois parties :

• La préparation avant le transfert

Cette section détaille les modalités de la consultation en pédiatrie, et met l’accent sur l’importance de l’éducation thérapeutique englobant la connaissance de la maladie, ses complications possibles et la nature de son traitement.

• La période du transfert en service de médecine pour adultes

Quelles sont les modalités des premières consultations ? Comment mettre en place une collaboration entre les équipes pédiatriques et de médecine adulte ?

•  L’accueil et le suivi en service de médecine pour adultes

Cette section traite des pré-requis tels que la formation des médecins aux pathologies hépatiques pédiatriques, de l’accueil et des modalités des consultations dédiées au jeune adulte.

Les annexes

Le référentiel comprend un ensemble de fiches à découper (questionnaires d’évaluation pour les hépatologues, pour les parents, fiche de liaison, etc.).

Ce document qui alerte et préconise des conduites à tenir comporte 5 parties :

• L’explication de la maladie
• Les recommandations auprès des décideurs politiques

Cette section fait le point sur les principaux défis à mener : le diagnostic précoce, l’amélioration du remboursement, la coordination et le développement d’une politique globale.

• Les recommandations auprès des professionnels de santé

Cette section vise à fournir aux professionnels de santé des outils-clés pour identifier, prendre en charge et traiter de manière appropriée les patients

• Les recommandations et auprès des patients et les porteurs asymptomatiques

Cette section vise à fournir aux personnes concernées des questions-clés à se poser et à poser au médecin, et répond à des questions sur la maladie.

• Et, un état d’avancement lié aux objectifs défini en 2011

L’ambition annoncée par la Ministre de l’Enseignement Supérieur, de la Recherche et de l’Innovation, Frédérique Vidal et par la Directrice générale de l’offre de soins, Cécile Courrèges, est de « partager l’innovation, un diagnostic et un traitement pour chacun ».
Les priorités de ce PNMR 3 portent sur :

• La réduction de l’errance et de l’impasse diagnostiques avec l’objectif de dépister plus précocement les maladies, de débuter les prises en charge au plus tard un an après la 1èreconsultation par un spécialiste (au lieu de 5 pour plus d’un quart des personnes) et de faciliter l’accès aux traitements utiles ;
• Le rôle accru des filières de santé maladies rares pour coordonner les actions des multiples acteurs concernés (équipes de soins, médico-sociales et éducatives, de dépistage et de recherche, partenaires associatifs, réseaux européens de référence…), accompagner certaines étapes-clés comme l’annonce du diagnostic, la transition adolescent-adulte, les situations d’urgence et promouvoir la recherche et l’innovation sur les maladies rares ;
• Un parcours plus lisible pour les personnes malades et leur entourage par une information renforcée sur des ressources parfois encore méconnues (Orphanet, Maladies rares info services, associations…) et la création de plateformes de coordination en outre-mer, d’expertise dans les centres hospitaliers universitaires ;
• Le partage des données pour renforcer la recherche et l’émergence et l’accès à l’innovation avec notamment la création d’entrepôts de données de qualité, interopérables et réutilisables pour les maladies rares ;
• L’accompagnement plus étroit des personnes atteintes de handicaps liés à une maladie rare (d’intensité et de types divers) et de leurs aidants en facilitant leur accès aux dispositifs ;
• Une dynamique européenne soutenue par le rôle moteur de la France en amplifiant l’élan actuel de la recherche sur les maladies rares, via en particulier le lancement d’un programme français de recherche sur les impasses diagnostiques en lien avec les initiatives européennes et internationales.