La filière FILFOIE en région : Caen, Toulouse, Saint-Louis
Cette rubrique est dédiée aux Centres de Compétences des Maladies Rares (CCMR) du foie, qui font partie de notre filière. Avec la contribution de nos ARC et TEC FILFOIE, nous vous présenterons trois CCMR. Les articles seront trimestriels. Pour inaugurer cette rubrique, nous avons le plaisir de vous présenter le CCMR de l’Hôpital de la Côte de Nacre de Caen, le CCMR de l’hôpital Saint-Louis à Paris et les CCMR du CHU de Toulouse.
Le CCMR de l’hôpital de la Côte de Nacre de Caen
Le Centre de Compétence des Maladies Rares du foie de l’hôpital de la Côte de Nacre se situe dans la région Grand-Ouest, plus précisément à Caen, en Normandie. Le Dr OLLIVIER-HOURMAND, gastro-entérologue et hépatologue, est le médecin réfèrent pour les deux centres de compétence du réseau des maladies inflammatoires des voies biliaires et hépatites auto-immunes (MIVB-H), ainsi que celui des maladies vasculaires du foie (MVF). Le CCMR de Caen a obtenu cette double labellisation courant 2017.
Le Dr DUPONT, gastro-entérologue dans le service de pédiatrie, contribue également à inscrire des patients sur les deux réseaux pour la base de la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR). De plus, elle participe à la cohorte Défi-Alpha, avec actuellement 3 patients d’inclus. Laurène MASSON, est la technicienne d’études cliniques de FILFOIE en charge de saisir tous les patients repérés par le Dr OLLIVIER et le Dr DUPONT sur la base BNDMR. Elle se charge également d’enregistrer les patients de la cohorte Défi-Alpha.
À ce jour, le CCMR de l’hôpital de la Côte de Nacre de Caen a pu enregistrer 389 patients dans la file active Filfoie, dont 267 pour le réseau MIVB-H (95 % d’adultes et 4,86 % d’enfants) et 87 pour le réseau MVF (89,65 % d’adultes et 10,34 % d’enfants). Le centre de Caen participe également à des protocoles de la filière FILFOIE (RaDiCo-Colpac, ENVIE, Défi-Alpha), ainsi qu’à des journées sur les maladies rares et notamment à la journée annuelle des maladies rares du foie, organisée par la filière.
Les CCMR des maladies rares du foie du CHU de Toulouse
Au sein des 3 centres de références (CRMR) Filfoie, Atrésies des Voies Biliaires et Cholestase Génétique (AVB-CG), Maladies Inflammatoires des Voies Biliaires et Hépatites Auto-Immunes (MIVB-H) et Maladies Vasculaires du Foie (MVF), les Centres de Compétences Maladies Rares (CCMR) du Foie sont mixtes adultes/enfants et font partie des 68 centres de compétences labélisés au CHU de Toulouse. Ces structures permettent la prise en charge et le suivi des patients au plus proche de chez eux. Le Pr Bureau est le médecin responsable du CCMR MIVB-H et MVF situé à l’hôpital Rangeuil et le Dr Broué est le médecin responsable du CCMR AVB-CG à l’hôpital des enfants sur le site de Purpan.
Plus de 900 patients avec maladies du foie sont pris en charge dans les CCMR du CHU de Toulouse. Au sein de cette équipe, Emma Brochard, ARC responsable de la région sud-ouest, a pour mission principale de gérer la Banque de Données Nationale Maladies Rares (BNDMR) mais aussi de prendre en charge les études sélectionnées par les 3 réseaux de la filière. Les CCMR travaillent en étroite collaboration avec les autres CCMR et CRMR nationaux permettant entre autres d’accumuler les connaissances dans le domaine des maladies rares. Ils sont aussi intégrés à la filière G2M au travers des CCMR hémochromatose et maladies rares du fer, maladie de Wilson et maladies rares du cuivre et du CRMR maladies héréditaires du métabolisme couvrant ainsi l’ensemble des causes de maladies rares du foie.
Depuis plus de 25 ans une consultation de transition dédiée enfant/adulte a été mise en place au CHU de Toulouse, témoignant de la collaboration étroite entre les services d’Hépatologie pédiatrique et adulte. Une réunion de concertation pluridisciplinaire régulière dédiée aux maladies rares du foie est également commune aux deux services.
En collaboration avec différents partenaires dont les associations de patients, l’Association pour la Lutte contre les maladies inflammatoires du foie et des voies Biliaires (Albi), l’Association des Malades des Vaisseaux du Foie (AMVF) et l’Association Maladies rares du Foie de l’Enfant (AMFE), le CCMR Toulouse participe à de nombreux évènements et notamment la journée d’information Médicale annuelle sur les maladies rares. Pour la deuxième fois cette année, une permanence sera assurée à la consultation par des représentants de l’association AMVF.
Il est important de souligner que le CCMR du CHU de Toulouse organise chaque année à l’automne une réunion de formation pour les professionnels de santé dédiée aux maladies rares du foie.
Amina MALEK est l’ARC de Filfoie qui aide le CCMR MVF de Saint-Louis au recensement des patients atteint de maladies rares du foie, dans le cadre du projet de la BNDMR.
Le CCMR des maladies vasculaires du foie de l’hôpital Saint-Louis à Paris
Le centre de compétence des maladies vasculaires du foie (MVF) de l’hôpital Saint-Louis à Paris est constitué d’une équipe d’hématologues. Il est sous la direction du Pr Jean-Jacques KILADJIAN et se trouve au Centre d’Investigations Cliniques.
Les hématologues de l’hôpital Saint-Louis travaillent en collaboration avec les hépatologues, afin d’identifier et traiter les causes hématologiques des MVF, en particulier, les syndromes myéloprolifératifs (SMP), qui sont difficiles à diagnostiquer car se présentent d’une manière inhabituelle chez les patients MVF (taux de plaquettes et hémoglobine normaux). Cette “anormale normalité” du bilan rend les décisions du traitement le plus souvent difficiles à prendre et le centre de Saint-Louis est un centre expert dans l’association des MVF et des SMP.
Lors du diagnostic des maladies thrombotiques du foie, les hépatologues recherchent les mutations clonales indicatrices du SMP (plus fréquemment celle du gène JAK2).
- Si le résultat s’avère positif, le syndrome myéloprolifératif est alors confirmé. Les patients sont adressés aux hématologues de l’hôpital Saint-Louis pour faire d’autres analyses, afin de préciser le type de SMP (thrombocytémie essentielle, polyglobulie de Vaquez ou myélofibrose) et commencer le traitement adapté.
- Si la mutation n’est pas retrouvée mais que des signes tels qu’une splénomégalie ou un taux de plaquettes supérieur à 300 G/L font suspecter un SMP, là aussi les hématologues interviennent en procédant à d’autres explorations, comme la biopsie ostéomédullaire.
Cette collaboration entre hépatologues et hématologues permet un suivi conjoint au long terme des patients atteints des maladies vasculaires du foie.
Amina MALEK est l’ARC de Filfoie qui aide le CCMR MVF de Saint-Louis au recensement des patients atteint de maladies rares du foie, dans le cadre du projet de la BNDMR.
