Interview d’Amaria Remil, Cheffe de projet du Centre de Référence AVB-CG, et du Pr Stéphanie Franchi-Abella, Responsable du secteur de radiologie interventionnelle pédiatrique (Université Paris-Saclay)

Pour la 19e Newsletter de la filière, nous avons interrogé Amaria Remil et le Pr Stéphanie Franchi-Abella sur le registre IRCPSS (International Registry of Congenital Porto-systemic Shunt) auquel participe le Centre de Référence de l’Atrésie des Voies Biliaires et Cholestases Génétiques.

Amaria Remil est cheffe de projet du Centre de Référence Atrésie des Voies Biliaires et Cholestases Génétiques (CRAVB) de l’Hôpital Bicêtre, Pr Stéphanie Franchi-Abella est Responsable du secteur de radiologie interventionnelle pédiatrique du Laboratoire Biomaps (Université Paris-Saclay). Nous les avons rencontrées pour leur poser des questions sur l’IRCPSS (International Registry of Congenital Porto-systemic Shunt), le registre international des shunts porto-systémiques.

 

Pourriez-vous nous présenter le registre ?

Amaria Remil et Pr Stéphanie Franchi-Abella : Le registre international des shunts porto-systémiques ou IRFPSC (International Registry of Congenital Porto-systemic Shunt) regroupe 48 centres participants dans le monde. Ce registre, porté par le Pr Valérie MC Lin des Hôpitaux Universitaires de Genève (HUG), est promue en France par l’Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (AP-HP) sous la responsabilité du Pr S. Franchi-Abella (Centre de Compétences Maladies Vasculaires du Foie, Hôpital de Bicêtre). Les centres français sont : Bicêtre, Necker, Beaujon et de Marseille.

 

À quels besoins répond-il ?

Amaria Remil et Pr Stéphanie Franchi-Abella : Les fistules porto-systémiques congénitales (FPSC) sont des malformations vasculaires rares (environ 1/30000 naissances) mettant en communication directe le réseau veineux porte et le réseau cave et à l’origine d’une diminution voire d’une disparition du premier passage hépatique du sang d’origine digestive. Ce sang, riche en nutriments mais également en toxines, n’est plus filtré intégralement par le foie, ce qui engendre, notamment, une accumulation des toxines. Des complications systémiques multiples et sévères peuvent alors subvenir dès le plus jeune âge.

Les FPSC peuvent être diagnostiquées in-utero. Chez l’enfant, les FPSCFPSC sont suspectés lorsque le patient présente des anomalies neurologiques ou psychiatriques non expliqués, des complications sévères cardio-pulmonaires comme le syndrome hépato-pulmonaire, l’hypertension porto-pulmonaire, l’insuffisance cardiaque néonatale mais aussi lors de tumeurs primitives du foie. D’autres complications moins bien décrites dans la littérature ont été associées aux FPSC, comme un retard ou une accélération de la croissance, une néphropathie et une anomalie de la coagulation. Chez l’adulte, la découverte des FPSC est souvent fortuite ou en raison d’une complication. Il existe notamment plusieurs cas rapportés de carcinome hépato-cellulaires.

Parmi les centres experts, le consensus actuel est que la grande majorité des FPSCFPSC persistantes doivent être fermés. Le moment où cette fermeture doit être effectuée ainsi que les modalités techniques méritent encore des précisions, notamment les indications pour une fermeture radiologique ou chirurgicale.

 

À quels objectifs répond-il ?

Amaria Remil et Pr Stéphanie Franchi-Abella : Le nombre de cas de FPSC est en nette augmentation ces dernières années en raison d’une meilleure diffusion de l’information sur ces pathologies et de l’amélioration des techniques diagnostiques en imagerie. Cependant, de nombreuses questions restent poser sur les différentes formes anatomiques, les manifestations cliniques, histologiques et biologiques, les associations malformatives ou à des pathologies génétiques, les traitements. La question centrale étant de savoir quel patient est à risque de développer quelle complication afin d’optimiser et de standardiser la prise en charge.

Une meilleure compréhension est indispensable pour améliorer la prise en charge des enfants atteints de cette maladie.
Ce registre a pour objectif de caractériser les shunts porto-systémique congénitaux (FPSC) et ainsi de caractériser l’histoire naturelle et modifiée de cette pathologie, de développer une nomenclature claire et consensuelle internationale. De plus, cette étude permettra d’identifier les patients à risque de développer des complications et standardiser la prise en charge des patients atteints de FPSC.

 

Quelle a été l’implication des CRAVB et CCMR MVF dans sa constitution ?

Amaria Remil et Pr Stéphanie Franchi-Abella : Le CC-MVF (Pr Franchi-Abella et le Pr E Gonzales) a contribué et continue à contribuer activement dans l’élaboration de ce registre. De la rédaction du protocole jusqu’à la mise en route du CRF électronique (cahier d’observation). Nos experts ont participé à toutes les étapes de la mise en route de ce registre. Nous nous sommes chargés de la constitution du dossier réglementaire pour les centres français avec la promotion de l’AP-HP (démarches en cours), de participer activement aux réunions mensuelles avec l’équipe genevoise (Pr Mc Lin) et d’autres équipes en Europe afin de discuter des points importants permettant la faire progresser la mise en place du registre. Le centre a aussi été un acteur majeur dans la préparation du premier symposium international d’experts des FPSC à l’hôpital de Bicêtre en 2019. Le centre de Bicêtre a la cohorte de loin la plus importante au niveau mondial avec une expertise du fœtus au grand adolescent.

 

Quel rôle peut tenir la filière Filfoie dans la promotion et la visibilité données à ce nouveau registre ?

Amaria Remil et Pr Stéphanie Franchi-Abella : Le rôle de la filière peut s’articuler autour des points suivants :
– Communication : par la promotion de ce registre et de le faire connaître au plus grand nombre de personne, afin de les sensibiliser autour de cette pathologie.
– Fournir une aide de TEC/ARC afin d’aider les centres à implémenter ce registre, ce qui va permettre d’utiliser les données assez-rapidement pour identifier les tendances susceptibles d’éclairer les décisions de prise en charge des patients.