Fibrose hépatique congénitale
Anomalie de la plaque ductale à l’origine d’une dystrophie (ectasie) des canaux biliaires intrahépatiques et d’une fibrose portale formant des bandes plus ou moins larges qui encerclent les canaux biliaires ; l’architecture lobulaire est inversée.
Elle est transmise sur le mode autosomique récessif. Sa prévalence, faible, a été évaluée à 1 pour 100 000 naissances. Bien que cette affection puisse apparaître de façon isolée, elle est constante en cas de polykystose rénale autosomique récessive, ou peut être associée à une polykystose hépato-rénale autosomique dominante, ou une dilatation kystique des voies biliaires intrahépatiques (syndrome de Caroli). La fibrose hépatique congénitale est considérée comme appartenant au groupe des ciliopathies, et il est quasi constamment retrouvé au moins une mutation du gène PKHD1.
Diagnostic
Le diagnostic doit être évoqué devant une hépatomégalie ferme (constante), une splénomégalie (qui se développe en cas d’hypertension portale) alors que la biologie hépatique est normale.
Il existe 2 formes évolutives de la maladie : celle compliquée d’épisodes de cholangites bactériennes, et celle compliquée d’hypertension portale. Le diagnostic est histologique.
Traitement
Le pronostic est dominé par les complications de l’hypertension portale, et le risque d’insuffisance rénale dans les formes avec polykystose rénale autosomique récessive pouvant indiquer une transplantation rénale.
La prévention des hémorragies digestives en cas de varices oesophagiennes repose en première intention sur la contre-indication aux AINS, la ligature élastique des varices ; la dérivation porto-systémique est contre-indiquée en cas d’insuffisance rénale, susceptible de se compliquer d’hyperammoniémie et d’encéphalopathie hépatique.
La transplantation hépatique est exceptionnellement indiquée, même en cas d’indication à une transplantation rénale.
Source :
Abécédaire d’hépatologie, de gastro-entérologie et de nutrition pédiatrique
Olivier Mouterde, Clémentine Dumant-Forest – SAURAMPS MEDICAL – 2015
Relecture Dominique Debray
Pour avoir des informations sur cette maladie, consultez :
Cette maladie est prise en charge par le réseau Atrésie des Voies Biliaires et Cholestases Génétiques et par le réseau Maladies Inflammatoires des Voies Biliaires et Hépatite Auto-Immune.
