Laboratoires de génétique

Vous trouverez dans cette rubrique la liste des laboratoires de diagnostic moléculaire faisant partie de la filière FILFOIE ainsi que les tests spécifiques aux maladies rares du foie qui sont réalisés par chacun d’entre eux.

Réseau cholestases et cholélithiases héréditaires

Le réseau national « Hereditary Cholestasis and choleLithiasis (HCL) », est coordonné par le Dr Véronique Barbu du Laboratoire  Commun de Biologie et Génétique Moléculaires (LCBGM) de l’hôpital Saint-Antoine, laboratoire référent du Centre de Référence des Maladies Rares des Maladies Inflammatoires des Voies Biliaires. Ce réseau  regroupe 5 laboratoires de diagnostic moléculaire spécialisés dans la recherche des anomalies des gènes codant les transporteurs hépato-biliaires. En plus du séquençage Sanger, ces laboratoires ont implémenté dans leur activité de diagnostic moléculaire la technique du Next Generation Sequencing (NGS) permettant ainsi d’étudier des panels de plusieurs dizaines de  gènes jouent un rôle dans la fonction  hépato-biliaire.

Les feuilles de prescription à compléter et à retourner aux laboratoires de génétique se trouvent sur la page Tests de génétique.