Comment diagnostiquer un déficit héréditaire de synthèse en acides biliaires primaires ?
Les laboratoires CTRS ont créé cette vidéo pour informer sur le diagnostic des déficits héréditaires de synthèse en acides biliaires primaires, des maladies rares du foie.
Dans le groupe de maladies appelé déficits de synthèse d’acides biliaires (DSAB) primaires, on retrouve les déficits en 3β-hydroxy-Δ5-C27-steroïde oxydoréductase (3β-HSD) et Δ4-3-oxosteroïde 5β-réductase (Δ4-3-oxoR). Diagnostiqués dans la plupart des cas chez l’enfant en bas âge, il s’agit de maladies très rares du foie : 1,13 cas pour 10 millions de personnes. Ces deux maladies héréditaires entraînent la formation de composés causant la détérioration du foie. Le diagnostic précoce de ces maladies est primordial car si elles ne sont pas prises en charge rapidement, elles peuvent aboutir à une cirrhose du foie, une transplantation hépatique, voire au décès du patient.
